De ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Het enzym dat bij de ziekte van Tay-Sachs niet goed werkt, heet beta hexosaminidase A. Hierdoor ontstaat ophoping van bepaalde vetten in de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.