De ziekte Tay-Sachs is genoemd naar twee artsen. De eerste, de Britse oogarts Warren Tay, heeft in 1881 de eerste patiënt beschreven met de rode vlek op het netvlies die kenmerkend is voor Tay-Sachs. De Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs beschreef jaren later als eerste de veranderingen in de lichaamscellen van Tay-Sachs patiënten. Hij was ook degene die als eerste de erfelijkheid van de ziekte opmerkte.
Veel patiënten met de ziekte van Tay-Sachs zijn van Oost-Europese, joodse komaf. Maar ook buiten deze gemeenschap treedt de ziekte op.